Bei meiner 08/15 geborenen Tochter wurde in der 13 SSW ein ausgeprägtes Nackenhygrom über 1cm festgestellt. Die Amnioszentese und auch der Feinultraschall an einer Uniklinik blieben unauffällig. Nach der Entbindung wurde sie wegen einer Neugeboreneninfektion in der Kinderklinik aufgenommen. Dort nahm niemand meine Bedenken, sie könne ein Noonansyndrom haben (sie hatte mehrere typische Stigmata mit Flügelfell, Ptosis, tief ansetzende Ohren) ernst und sagten das Kind sei doch gesund. Nach einem Kinderarztwechsel und einem Abfall der Körpergröße unter die 3. Perzentile wurde dann mit 11/2 Jahren, die für mich eigentlich seit Geburt bestehende Diagnose Noonan Syndrom bestätigt. zum Glück konnte eine Beteiligung des Herzens bislang ausgeschlossen werden und außer dem Kleinwuchs, der aus med. Gründen aktuell nicht behandelt wird ist sie ein fröhliches weeitgehend gesundes Mädchen, dass den Regelkindergarten besucht.
Bei Fragen könnt ihr euch gerne an mich wenden.