Hallo,

wir sind zurzeit in der 13. Woche schwanger. Diese Woche hatten wir eine frühe Feindiagnostik. In die Untersuchung bin ich sehr positiv gegangen. Denn wir haben eine balancierte Translokation in unseren Genen und haben daher eine künstliche Befruchtung mit vorangehender Präimplantationsdiagnostik (PID) gemacht. Aufgrund der vorgeschalteten genetischen Untersuchung ging es eigentlich vor allem darum, ein bestimmtes "Restrisiko" für eine unbalancierte Translokation (fehlen von Genmaterial) auszuschließen, da auch die PID keine 100-prozentigen Ergebnisse liefern kann. In dem Screening wurde auch auf andere Auffälligkeiten wie Trisomien und Monosomien geschaut.

Statt eines unauffälligen Feinultraschalls erhielten wir jedoch mehrere Auffälligkeiten: V.a. Herzfehler AVSD, singuläre Nabelschnurarterie, erhöhte intrakranielle Transparenz (mögl. Probleme bei Entwicklung des Kleinhirns) und grenzwertige Nackenfaltentransparenz.

Nüchtern betrachtet: ein Verdacht und mehrere Softmarker, deren Aussagekraft teilweise fraglich ist. Das kann gar nichts bedeuten. So viele Auffälligkeiten ergeben andererseits zusammengenommen ein klar erhöhtes Risiko, es erneut mit einer Chromosomenanomalie zu tun zu haben. Die Ärztin (Degum II) hat mehrfach von einem typischen Befund für eine Trisomie 21 gesprochen (wenngleich NT nur grenzwertig, Nasenbein darstellbar). Dies erscheint aufgrund der durchgeführten PID allerdings als unwahrscheinlich, aber theoretisch möglich. Auch andere, kleinere genetische Defekte wären möglich. Die Ärztin hat wenig Hoffnung gemacht, dass sich der Herzfehler noch verwachsen könnte. Die Entwicklung des Kleinhirns will sie in der 16. Woche kontrollieren.

Wir warten nun den Termin für die Fruchtwasseruntersuchung ab und ich lese das Internet leer und suche Informationen über Prognosen und Diagnosen oder gern Erfahrungsberichte.

Viele Grüße
Jusi