Hallo ihr Lieben,

wir haben vor 5 Wochen die Verdachtsdiagnose der letal verlaufenden thanatophoren Dysplasie erhalten, die sich inzwischen bestätigt hat. Wir haben uns gegen einen Abbruch entschieden und für eine palliativ begleitete Geburt. Leider wächst der Kopf unserer kleinen Tochter Pia sehr schnell und ist durch die Knorpel-/ Knochenerkrankung nicht beweglich, sodass ein Austragen der Schwangerschaft bis zum Ende leider nicht möglich ist. Das der Kopf bereits eine beachtliche Größe erreicht hat, überschlagen sich die Ereignisse bei uns im Moment ziemlich und die Geburt muss nun sehr zeitnah eingeleitet werden, um das Risiko für meine eigene Gesundheit nicht noch größer werden zu lassen. Das belastet und schon sehr, da wir gehofft hatten, noch mehr Zeit mit der Kleinen zu haben, der es aktuell in meinem bauch gut geht. Ich wüsste gerne, ob es hier Mütter mit der gleichen Diagnose gibt, die für einen Austausch bereit wären. Ich würde mir sehr wünschen, dass die Kleine es schafft lebend auf die Welt zu kommen, um einmal in ihre kleinen Äuglein blicken zu können. Leider ist die Prognose sehr schlecht, sodass ich gar nicht weiß, ob ich dies überhaupt hoffen darf. Vielleicht gibt es für mich hier die Möglichkeit sich ein paar Informationen einzuholen. Leider findet man sonst relativ wenig Berichte zu diesem Thema, da diese Genmutation sehr selten ist. Ich danke vorab für die Möglichkeiten.
Herzliche Grüße