Hallo ihr Lieben,
wir sind ein Frauenpaar und aktuell in der 22. Ssw. Wir würden hier auch gern unsere Geschichte teilen. Vielleicht gibt es ja jemanden, der schon einmal in einer ähnlichen Situation war.

In der 12 ssw wurde bei einem Routineultraschall bei unserem Baby eine riesige Nackenfalte entdeckt.
In der 13 ssw kamen dann noch laterale Halszysten, ein hypoplastisches Nasenbein, kurzer Femur und ein Verdacht auf einen Herzfehler hinzu (eventuell ein VSD und eine verschobene Herzachse). Das zystisches Hygrom hatte mittlerweile fast 9 mm.
Wir ließen dann eine Chorionzottenbiopsie durchführen - Kurzzeit- und Langzeitkultur waren unauffällig. Zusätzlich stimmten wir einer Exomanalyse zu. Diese ergab eine Mutation der Kategorie 3. Uns kann also niemand sagen, ob unser Kind einen Gendefekt haben wird oder nicht.
Mittlerweile sind wir eben schon in der 22. SSW. Das Kind wächst normal weiter und alle anfänglichen Ultraschallauffälligkeiten sind verschwunden. Also keine Wasseransammlungen mehr, Nasenbein darstellbar, aktuell keine Organfehlbildungen festzustellen.
Unser Problem ist, dass der "diagnostizierte" Gendefekt oft keine Ultraschallauffälligkeiten mit sich zieht. So bleibt das alles eine riesige Wundertüte und wir stehen vor der Entscheidung, ob wir es wagen das Kind zu bekommen oder eben nicht.
Liebe Grüße