So, dann stelle ich mich auch mal vor. Ich bin 40, habe bereits einen gesunden 2jährigen Sohn und bin jetzt in der 24. Woche schwanger mit unserem zweiten Wunschkind, einem Mädchen. Leider wurde in der 13. SSW bei der normalen US- Untersuchung eine deutliche Flüssigkeitsansammlung im Nacken festgestellt, und damit ging der "Spaß" los. Weiterer Fein-Ultraschall mit mehreren Auffälligkeiten (Herzfehler, Brachyzephalus, zu klein, Halszysten usw.), Chorionzottenbiopsie, deren Ergebnis (numerisch) aber unauffällig war. Dann dachten wir erstmal ok, vielleicht ists ja doch "nur" ein Herzfehler. Leider kam im detaillierten Organ-Ultraschall vor ein paar Wochen dann heraus, dass es auch noch Fehlbildungen im Gehirn der Kleinen gibt. Der Vermis (Kleinhirnwurm) fehlt, und zu dem Zeitpunkt war auch noch der Hirnbalken zu klein und zu kurz. Diese Woche war der dann wieder ok, aber der Vermis fehlt noch immer, zumindest der untere Teil. Eine Zyste gibts wohl auch noch im hinteren Schädelbereich. Im Herz ist ein kleines Loch, und - auch diese Woche erst festgestellt - es gibt einen doppelten Aortenbogen. Die Kopfform ist noch immer auffällig und der Kopf ist zu groß. Die restlichen Sachen vom ersten Fein-US sind wohl nicht mehr vorhanden. Aber wie man es auch dreht und wendet - gesund wird unser Kind wohl nicht sein. Wir können nur hoffen, dass die Beeinträchtigungen möglichst mild ausfallen.

Wie es nun weitergeht, keine Ahnung. Es wird noch einiges getestet, z.B. auf das Joubert-Syndrom. Ein pränatales MRT haben die Ärzte auch empfohlen, aber keine Ahnung ob das was bringt, bin diesbezüglich noch unschlüssig.
Wir haben erstmal beschlossen, bevor es keine definitive Diagnose gibt, werden wir auch keine Entscheidung für oder gegen einen Abbruch treffen. Was ja auch irgendwie eine Entscheidung ist, aber naja. Diese ständige Unsicherheit ist einfach nervig und stressig, aber ich hab inzwischen gelernt, mich damit abzufinden. Weil die Alternativen gefallen mir auch nicht.

Freue mich auf Austausch hier im Forum mit Müttern, die in einer ähnlichen Situation sind oder waren. Weil im Umfeld hört man zwar viele schlaue Sprüche, aber jemanden, der in derselben Lage ist oder war, gibt es darunter natürlich nicht.

Herzlich willkommen :)
Meine Tochter hatte letztes Jahr ähnliche Auffälligkeiten. .Es wurde in der 22 .SSW entdeckt mit Fehlbildungen am Hirn und Herz, sowohl Vermis und Balken..
Numerisch war der Chromosomensatz auch aufällig, sie hatte aber eine Deletion am 6. Chromosom.

Wurden andere Chromosomenaufälliglkeiten auch getestet ?

Die Mikrodeletionen wollen wir auch testen lassen per Array-CGH ... müssen aber noch warten, ob die Kasse das übernimmt. Ab 1.11. sind sie dazu wohl verpflichtet, notfalls warten wir halt so lang. Aber wir haben schonmal eine Kostenübernahme beantragt, evtl klappts ja vorher.

Darf ich fragen, wie die Geschichte bei dir ausging?

Zitat von Schlingoline im Beitrag #2

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Herzlich willkommen :)
Meine Tochter hatte letztes Jahr ähnliche Auffälligkeiten. .Es wurde in der 22 .SSW entdeckt mit Fehlbildungen am Hirn und Herz, sowohl Vermis und Balken..
Numerisch war der Chromosomensatz auch aufällig, sie hatte aber eine Deletion am 6. Chromosom.

Wurden andere Chromosomenaufälliglkeiten auch getestet ?

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